Что такое неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг новорожденных что это такое?

Неонатальный скрининг — это массовое обследование всех новорожденных детей на заболевания, которые связаны с дефектом хромосом.

Такие заболевания могут возникнуть у ребенка впервые или быть унаследованы от родителей.

Обычно эти заболевания не проявляются у ребенка непосредственно после рождения. Однако, без своевременной коррекции, они могут привести к тяжелым последствиям или даже смерти ребенка. Поэтому важно выявлять их как можно раньше.

Неонатальный скрининг позволяет выявлять эти заболевания сразу после рождения ребенка, что обеспечивает возможность начать лечение в первые месяцы жизни. Таким образом, даже больные дети могут нормально расти и развиваться, благодаря своевременной коррекции, такой как диета и заместительная гормональная терапия.

В России с 2006 года по приказу Минздравсоцразвития от 22.03.2006 №185 все новорожденные дети обязательно обследуются на пять наследственных заболеваний:

• Галактоземия
• Фенилкетонурия
• Муковисцидоз
• Врожденный гипотиреоз
• Адреногенитальный синдром

Что выявляет неонатальный скрининг?

Галактоземия

Галактоземия – это генетическое заболевание, которое проявляется у 1 новорожденного из 50 000. Оно связано с нехваткой фермента, необходимого для расщепления галактозы в организме человека.

Избыток галактозы в организме приводит к ее накоплению и токсическому воздействию на различные органы. Клинические симптомы галактоземии проявляются с возрастом и могут включать задержку нервно-психического развития, катаракту, поражение печени и селезенки, а также снижение иммунитета.

Без лечения летальность в первый год жизни составляет 75%. Лечение галактоземии заключается в жизненно необходимой диете, которая исключает продукты, содержащие галактозу. Хотя это заболевание тяжелое и неизлечимое, диета может снизить тяжесть симптомов и увеличить продолжительность жизни.

Фенилкетонурия

Каждый 6500-й ребенок страдает фенилкетонурией.

Это генетическое заболевание вызвано дефицитом одного из ферментов, который отвечает за расщепление аминокислоты фенилаланина.

Когда фенилаланин накапливается в организме, он может навредить различным органам ребенка.

Если не лечить фенилкетонурию, она может привести к умственной отсталости. Фенилаланин не синтезируется в организме человека, поэтому специальная диета с полным исключением этой аминокислоты из рациона ребенка, начиная с первых месяцев жизни, помогает избежать умственной отсталости и обеспечить нормальное развитие.

Муковисцидоз

Каждый 5000-ый ребенок в России рождается с муковисцидозом, в Европе этот показатель чаще – один случай на 2000-2500 новорожденных. Мутации генов приводят к уплотнению слизистых секретов желез внешней секреции, что нарушает их вывод из организма и вызывает тяжелые поражения органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Лечение муковисцидоза направлено на симптоматическую терапию, которая включает подбор доз ферментных препаратов и специальную диету. Начало лечения в раннем возрасте и правильный выбор доз помогают продлить жизнь пациентам. В России средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом составляет 28 лет, в Европе – 40 лет, в США и Канаде – 48 лет.

Врожденный гипотиреоз

Несостоятельность щитовидной железы – это группа заболеваний, вызываемых различными причинами, но характеризующихся недостаточным выделением гормонов щитовидной железы в организме.

Врожденный гипотиреоз встречается с частотой 1 случай на 4000 новорожденных.

Недостаток гормонов щитовидной железы приводит к замедлению всех обменных процессов в организме.

С возрастом это проявляется в задержке физического и психического развития ребенка, что может привести к необратимой умственной отсталости.

Лечение заключается в приеме гормонов щитовидной железы в виде таблеток. Дозировка устанавливается индивидуально. Чем раньше начнется лечение, тем лучше для интеллектуального развития ребенка.

Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром – это группа заболеваний, которые проявляются нарушением выработки гормонов коры надпочечников и увеличением синтеза мужских половых гормонов андрогенов. Эта патология встречается довольно редко – в классической форме – один случай на 15 000 новорожденных и в неклассической – один на 1200.

При нарушении выработки альдостерона у ребенка может происходить потеря солей, что в период новорожденности или на первом году жизни может привести к летальному исходу из-за обезвоживания и падения артериального давления. Если выработка альдостерона не нарушена, то прогноз для жизни благоприятный, но нарушается рост и половое созревание, которое может происходить преждевременно у мальчиков и девочек по мужскому типу.

У девочек с рождения может быть нарушено строение наружных половых органов, что затрудняет определение их пола. Лечение этой патологии заключается в пожизненном приеме гормонов коры надпочечников в виде таблеток.

Где и как проводится неонатальный скрининг

На четвертый день после рождения все доношенные новорожденные должны пройти неонатальный скрининг, а недоношенные – на седьмой день. Для проведения анализа берется кровь из пятки и наносится на специальный тестовый бланк. На бланке имеются специальные кружочки, которые равномерно пропитываются кровью ребенка с обеих сторон.

Затем бланк высушивается на воздухе, заполняется и помещается в чистый конверт, который отправляется в региональный медико-генетический центр. Там производится анализ на 5 врожденных заболеваний. В случае положительного результата связываются с генетиками вашей области или района.

Далее ребенок проходит повторное и более полное обследование у врача-генетика, а если это затруднительно, повторный анализ берется в детской поликлинике. Если проводится дополнительное обследование, то результаты могут исключать или подтверждать данное заболевание.

В выписке из роддома или стационара должна быть информация о неонатальном скрининге. Если ее нет, то это может быть связано с ранней выпиской из роддома или отсутствием тестовых бланков. В таком случае участковый педиатр направит на необходимое обследование.

Кроме государственного скрининга, существует коммерческий неонатальный скрининг. Однако, необходимость проведения коммерческого исследования остается на усмотрение родителей, так как частота этих заболеваний очень низкая, но они являются тяжелыми.

Коммерческий неонатальный скрининг может быть полезен для родителей, которые хотят получить дополнительную информацию о здоровье своего ребенка. Он может включать в себя тесты на более широкий спектр заболеваний, чем государственный скрининг, включая и более редкие заболевания.

Однако, необходимо помнить, что коммерческий скрининг не является обязательным и может быть достаточно дорогим. Родители должны самостоятельно принимать решение о том, нужен ли им коммерческий скрининг, и иметь понимание о том, что результаты тестов могут быть ложноположительными или ложноотрицательными.

В любом случае, государственный неонатальный скрининг является важной мерой для обеспечения здоровья новорожденных детей.

• График мойки роддомов в 2025 Челябинск 🧼
• График мойки роддомов в 2026 Самара и область 🧼
• Объем желудка новорожденного ребенка: как меняется и что важно знать